PGT-A — тестування анеуплоїдій

Біологічна основа

Анеуплоїдія — відхилення кількості окремих хромосом від очікуваного набору. Можливі також сегментні зміни, при яких втрачено або додано частину хромосоми. Хромосомні помилки можуть виникати під час мейозу в гаметах або мітотичних поділів ембріона. Вік ооцита пов’язаний із ризиком анеуплоїдії, але не визначає статус кожного окремого ембріона.

Оскільки досліджується вибірка клітин, лабораторний результат і фактичний склад усіх клітин ембріона не є тотожними поняттями. Саме тому важливо знати, як лабораторія встановлює категорії та їхні межі.

Як проводять PGT-A

У відповідної бластоцисти отримують кілька клітин трофектодерми, проводять ампліфікацію ДНК та аналіз числа копій, часто за допомогою NGS. Ембріон зазвичай вітрифікують до отримання висновку. Перенесення планують після обговорення результатів і підготовки ендометрія.

Якість процесу залежить від біопсії, маркування, транспортування, лабораторної валідації та інтерпретації. «NGS» — назва технології, а не гарантія однакової точності всіх лабораторій. Неінвазивне тестування ДНК із культурального середовища не можна автоматично вважати рівноцінною заміною валідованого аналізу біоптату.

Можливі результати

Мозаїчний висновок залежить від платформи, порогів і якості матеріалу; його інтерпретують із генетиком. Він не є підставою для автоматичного знищення ембріона. ESHRE рекомендує мати узгоджену політику консультування та поводження з такими результатами.

Чи підвищує PGT-A шанс народження дитини

ASRM у рекомендації 2024 року не підтримує рутинне застосування PGT-A у всіх пацієнтів IVF: загальна користь такого скринінгу не доведена. Можлива користь для окремих груп потребує індивідуального обговорення; значення мають вік, число ембріонів, попередні результати та цілі лікування.

У рандомізованому дослідженні Yan et al. 2021 брали участь 1212 жінок віком 20–37 років, які мали щонайменше три бластоцисти доброї якості. Кумулятивне живонародження після до трьох перенесень протягом року становило 77,2% із PGT-A та 81,8% із традиційним IVF. Звичайне IVF відповідало критерію не меншої ефективності. Втрати вагітності були рідшими в групі PGT-A, але це не перетворилося на вищу кумулятивну частоту живонародження. Результат не можна автоматично переносити на жінок старшого віку або з одним ембріоном.

Чому важливий знаменник

Успіх на одне перенесення описує тих, хто дійшов до перенесення. Успіх на пацієнтку або розпочатий цикл також враховує відсутність придатного ембріона. Кумулятивний результат охоплює визначену послідовність перенесень із певного набору ембріонів або циклів.

Навчальний приклад: у двох умовних групах зі 100 пацієнток після тестування до перенесення дійшли 50, із яких народили 30; без тестування — 90, із яких народили 45. Частота на перенесення в першій групі вища: 60% проти 50%. Частота на початкову групу нижча: 30% проти 45%. Це вигадані числа для пояснення арифметики, а не оцінка ефективності PGT-A.

Ризики та межі рішення

• Додаткові витрати, час, біопсія та кріоконсервація є частиною вибору.
• Можливі діагностична помилка, відсутність результату та складний мозаїчний висновок.
• Низька кількість ембріонів змінює співвідношення потенційної користі й ризику залишитися без перенесення.
• PGT-A не замінює PGT-M при сімейному моногенному ризику або відповідний PGT-SR при структурній перебудові.

Перед тестуванням обговорюють і варіант лікування без PGT-A. Після перенесення еуплоїдного ембріона пренатальний скринінг і можливість діагностики залишаються актуальними. Результат PGT-A не виключає всіх хромосомних та генетичних станів і не прогнозує всі акушерські наслідки.

Перевірте себе

Пов’язані статті

PGT · Анеуплоїдія · PGT-M · PGT-SR · Перенесення одного ембріона